Sotos Syndrom

Sotos Syndrom

Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes. Das Sotos-Syndrom ist ein Großwuchs-Syndrom. Zu den Kardinalsymptomen zählen exzessives Wachstum im Kindesalter, Makrozephalie, charakteristische. 3 Genetik. Ursächlich für das Sotos-Syndrom ist eine Mutation im NSD1-Gens, das auf Chromosom 5, Genlokus 5q35 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Protein.

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Relevante Forschungsaktivitäten Forschungsprojekte 24 Klinische Studien 1 Register und Biobanken 40 Expertennetzwerk 1. Stoffwechsel: Zu hoher Kalziumspiegel im Blut, zu niedriger Blutzuckerspiegel bei Neugeborenen.

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Im Kindesalter zeigen sich zusätzlich ein schmaler Kiefer und ein langes Kinn. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema.

Die Symptome im Rahmen eines Sotos-Syndroms werden klassifiziert in Kardinalsymptome, Major-Symptome und assoziierte Symptome. Januar um Uhr bearbeitet.

What Is Sotos Syndrome?

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